Un estudio del Hospital Virgen del Rocío ayuda a diagnosticar enfermedades raras con mayor precisión
Investigadores de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud y del Departamento de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío, dependientes de la Consejería de Salud y Consumo, han realizado un estudio retrospectivo para evaluar la metodología de diagnóstico de enfermedades raras utilizada en el hospital.
El estudio se ha realizado con 6.500 personas, de las cuales 6.267 son pacientes con alguna enfermedad rara y 233 son familiares, que pueden ser portadores de la enfermedad. Los resultados se han publicado en el Journal of Translational Medicine y destacan la eficacia de las técnicas de secuenciación genómica de nueva generación (NGS) junto con las aplicaciones bioinformáticas necesarias para interpretar los resultados.
Propuesta de Medicina Personalizada
Los investigadores proponen integrar la secuenciación NGS en la práctica clínica diaria para el diagnóstico de enfermedades raras. Esta estrategia de medicina personalizada también incluye el desarrollo de herramientas para analizar y entender correctamente los datos genéticos obtenidos, mejorando la eficacia del diagnóstico y la toma de decisiones por parte de los profesionales sanitarios.
Gracias a este estudio, los científicos han identificado variantes causales en más de 2.000 pacientes. Además, se han diagnosticado genéticamente 131 casos autosómicos recesivos. Esto ha permitido realizar más de 5.000 estudios adicionales, como pruebas de portadores, prenatales y preimplantacionales, así como tratamientos farmacológicos y terapias génicas. Todo esto ha permitido personalizar y especificar los estudios en cada caso.
Mejoras Prometedoras y Nuevas Oportunidades
Según los autores, la estrategia ha mostrado mejoras en la tasa de diagnóstico. La integración de datos clínicos y genómicos abre nuevas posibilidades para la investigación clínica, tanto retrospectiva como prospectiva. Este enfoque aborda eficazmente las necesidades clínicas críticas y puede mejorar los resultados de los pacientes. Además, las herramientas de diseño propio han proporcionado un entorno seguro, eficiente y ágil para médicos y genetistas, facilitando la toma de decisiones clínicas.
La Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud dispone de una infraestructura específica para realizar investigaciones clínicas con datos médicos de forma segura y ética. Además, ha sido premiada por Novartis-IESE por su excelencia operativa en gestión sanitaria.
Redactora de El Pespunte
